Dấu hiệu sớm của ung thư trong máu
Trong một nỗ lực nhằm phát hiện sớm và bằng cách không xâm lấn, các nhà khoa học tại Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel báo cáo rằng họ vừa phát triển một xét nghiệm có thể tìm thấy những lượng cực nhỏ của DNA đặc trưng ung thư lưu thông trong máu và đã dùng nó để xác định chính xác hơn một nửa trong số 138 người bị ung thư ruột kết, phổi, ung thư vú và buồng trứng ở độ tương đối sớm. Xét nghiệm này, theo các nhà khoa học, là độc đáo có thể phân biệt giữa DNA đi ra từ khối u và các DNA bị biến đổi khác vốn có thể bị nhầm lẫn với các dấu chuẩn ung thư, vì thế được cho rằng sẽ là dấu hiệu sớm của ung thư trong máu
Một báo cáo về nghiên cứu, được thực hiện trên các mẫu máu và mô từ 200 người ở tất cả các độ ung thư ở Mỹ, Đan Mạch và Hà Lan, xuất hiện trên ấn bản ngày 16 tháng 8 của Science Translational Medicine.
“Nghiên cứu này chỉ ra rằng việc xác định ung thư sớm sử dụng những thay đổi DNA trong máu là khả thi và rằng phương pháp giải trình tự với mức chính xác cao là một phương pháp hứa hẹn để đạt được mục đích này,” theo giáo sư, tiến sĩ khoa học, bác sĩ Victor Velculescu tại bộ môn ung thư thư học thuộc Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel
Các xét nghiệm máu cho ung thư là một phần đang phát triển của ung thư học lâm sàng, nhưng nó vẫn đang ở giai đoạn đầu của sự phát triển. Để tìm ra một lượng nhỏ DNA có nguồn gốc từ ung thư trong máu của bệnh nhân ung thư, các nhà khoa học thường dựa vào những thay đổi DNA tìm thấy trong các mẫu mô sinh thiết khối u của bệnh nhân như là chỉ thị cho những sai sót về di truyền mà nó cần được tìm kiếm giữa rất nhiều DNA tuần hoàn trong máu
Để phát triển một phương pháp sàng lọc ung thư có thể được dùng để dàng lọc những người có vẻ khỏe mạnh, các nhà khoa học đã tìm ra một cách mới để phát hiện những thay đổi DNA có thể bị che giấu trong máu của bệnh nhân nhưng vẫn chưa được xác định trước đó.
“Thách thức là phát triển một xét nghiệm máu có thể dự đoán được xác suất mắc ung thư mà không biết về những biến đổi di truyền có mặt trong khối u của một người,” theo Velculescu.
Mục đích, bổ sung bởi Jillian Phallen, một sinh viên tốt nghiệm tại Trung tâm nghiên cứu ung thư Johns Hopkins Kimmel người mà có liên quan đến nghiên cứu này, là để phát triển một xét nghiệm sàng lọc có độ đặc hiệu cao đối với ung thư và chính xác đủ để phát hiện ung thư đang tồn tại, trong khi giảm khả năng của các kết quả dương tính giả thường dẫn đến những xét nghiệm thêm hoặc điều trị thêm không cần thiết.
Nhiệm vụ này là phức tạp một các đáng lưu tâm, theo Phallen, bởi nhu cầu cần phân biệt giữa các đột biến có nguồn gốc từ ung thư và các biến đổi di truyền xuất hiện trong các tế bào máu cũng như với một phần thông thường, là các đa hình di truyền.
Ví dụ, khi các tế bào máu phân chia, Velculescu nói có một cơ hội để các tế bào này gặp phải những sai sót hoặc các đột biến. Trong một số ít người, những thay đổi này sẽ thúc đẩy một tế bào máu phân chia nhanh hơn các tế bào bên cạnh nó, có thể dẫn đến những trường hợp tiền ung thư máu. Tuy nhiên, trong hầu hết trường hợp, các đột biến có nguông gốc từ máu không phải khỏi nguồn của ung thư.
Nhóm của ông cũng đưa ra quan điểm về các đột biến được gọi là đột biến “dòng mầm”. Trong khi các đột biến dòng mầm thực chất là những biến đổi trong DNA, chúng xuất hiện như là một hệ quả của những biến dị thông thương giữa những người khác nhau, và thường không liên quan đến loại ung thư đặc trưng.
Phương pháp xét nghiệm mới giúp phát hiện các dấu hiệu sớm của ung thư trong máu
Để phát triển một xét ngiệm mới, Velculescu, Phallen và cộng sự đã thu thập các mẫu máu từ 200 bệnh nhân mắc ung thư vú, phổi, buồng trứng và ung thư ruột kết. Xét nghiệm máu của các nhà khoa học đã sàng lọc các mẫu máu của bệnh nhân để tìm ra các đột biến trong 58 gen có liên quan đến nhiều loại ung thư.
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu có thể phát hiện ra 86 trong 138 (62%) ung thư độ I và độ II. Đặc biệt hơn, trong số 42 bệnh nhân ung thư ruột kết, xét nghiệm đã dự đoán chính xác tình trạng ung thư ở một nửa trong số 8 bệnh nhân ung thư độ I, 8 trong số 9 bệnh nhân ung thư độ II (89%), 9 trong 10 người ung thư độ III (90%) và 14 trong số 15 người (93%) đang ở độ IV. Với 71 bệnh nhân ung thư phổi, xét nghiệm của các nhà khoa học đã xác định được ung thư ở 13 trong số 29 bệnh nhân (45%) ở độ I, 23 trong số 32 (72%) đang ở độ II, 3 trong 4 người (75%) ở độ III và 5 trong số 6 ca (83%) là ung thư độ IV. Với 42 bệnh nhân ung thư buồng trứng, 16 trong 24 (67%) ung thư độ I được phát hiện chính xác, cũng như 3 trong 4 (75%) đang ở độ II, 6 trong 8 (75%) ung thư độ III và 5 trong 6 người (83%) đã ở độ IV. Trong số 45 bệnh nhân ug thư vú, xét nghiệm đã xác định được các đột biến ung thư ở 2 trong 3 (67%) bệnh nhân độ I, 17 trong số 29 (59%) và 6 trong 13 (46%) lần lượt ở độ II và độ III.
Không phát hiện thấy đột biến ung thư nào từ những mẫu máu của 44 người khỏe mạnh.
Mặc dù những kết quả ban đầu này là hứu hẹn cho cho phát hiện sớm, xét nghiệm máu này cần phải được công nhận trong những nghiên cứu với số lượng người lớn hơn, các nhà khoa học nói thêm.
Velculescu và nhóm của ông cũng thực hiện giải trình tự hệ gen độc lập với các khối u đã được lấy từ 100 trong số 200 bệnh nhân ung thư và phát hiện ra 82 người (82%) có các đột biến trong khối u của họ, có liên quan đến các biến đổi di truyền tìm thấy trong mẫu máu.
Xét nghiệm máu được phát triển bởi Viện Johns Hopkins sử dụng một loại giải trình tự hệ gen mà các nhà khoa học gọi là “giải trình tự chính xác các lỗi chỉ định”. Phương pháp giải trình tự dựa trên giải trình tự sâu, đọc mỗi các mã trên DNA 30.000 lần. “Chúng tôi đang mò kim đáy bể, vì thế khi chúng tôi tìm ra một đột biến DNA, chúng tôi muốn chắc chắn nó là điều mà chúng tôi nghĩ,” Velculescu cho biết.
Phương pháp giải trình tự sâu này, bao trùm 80.000 cặp ba-zơ DNA, có thể sẽ rất đắt, nhưng Velculescu nói công nghệ giải trình tự này đang trở nên rẻ hơn, và nhóm nghiên cứu của ông rốt cuộc có thể giam số lượng những vùng DNA mà họ sàng lọc trong khi vẫn duy trì tính chính xác của xét nghiệm.
Ông cho biết xét nghiệm máu dựa trên DNA này có ích nhất cho những nhóm người có nguy cơ ung thư cao như người hút thuốc – những người này được chụp cắt lớp tia X tiêu chuẩn để chuẩn đoán ung thư phổi thường dẫn đến dương tính giả – và phụ nữ mang các đột biến di truyền của ung thư vú và buồng trứng trên gen BRCA1 và BRCA2.
Nguồn tham khảo:
https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/detecting-early-signs-cancer-blood
Đọc thêm
Iceberg (biên tập)
No Responses