Bệnh di truyền hiếm gặp là gì?
Khoảng 350 triệu người trên toàn cầu bị ảnh hưởng với các bệnh di truyền hiếm gặp – 80% trong số đó có nguyên nhân di truyền.
Hầu hết các bệnh hiếm gặp là do di truyền và xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Ở châu Âu, một căn bệnh hoặc rối loạn được định nghĩa là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến dưới 1 trên 2000 công dân.
Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau không chỉ từ bệnh này sang bệnh khác mà còn từ bệnh nhân sang bệnh nhân mắc cùng một bệnh.
Các triệu chứng tương đối phổ biến có thể che giấu các bệnh hiếm gặp tiềm ẩn, dẫn đến chẩn đoán sai.
Trung bình, các gia đình đối mặt với các bệnh hiếm gặp thường mất tám năm để tìm kiếm chẩn đoán. Tám năm đó là hàng ngàn cuộc hẹn với bác sĩ, tiến hành nhiều xét nghiệm nhưng không thể đi đến kết luận rõ ràng. Thêm vào đó là chi phí điều trị tốn kém và cả nhiều đêm không thể ngủ. Hơn 52 triệu trẻ em mắc một căn bệnh hiếm gặp thường khó có cơ hội chứng kiến lần sinh nhật thứ 5 của chúng.
Trong bối cảnh đó, việc áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen người (Whole Genome Sequencing – WGS) trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp và không được chẩn đoán là một bước tiến quan trọng.
Các phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp
Như chúng ta đã biết, bệnh di truyền (Genetic disorder) là nhóm các bệnh lý có nguyên nhân gây ra bởi một hoặc nhiều bất thường hình thành trong bộ gen. Hầu hết các rối loạn di truyền là khá hiếm và ảnh hưởng đến một người trong mỗi vài bệnh hoặc hàng triệu.
Chẩn đoán bệnh di truyền đòi hỏi phải kiểm tra lâm sàng toàn diện bao gồm ba bước chính:
- Khám sức khỏe
- Đánh giá tiền sử bệnh học của gia đình
- Xét nghiệm lâm sàng và các xét nghiệm di truyền liên quan
Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau. Các loại xét nghiệm di truyền có thể được tiến hành bao gồm:
- Sàng lọc sơ sinh
- Carrier Testing
- Chẩn đoán trước khi sinh
- Chẩn đoán (Diagnostic)/Tiên lượng (Prognostic)
Một số phương pháp khác nhau hiện đang được sử dụng trong các phòng thí nghiệm di truyền. Loại xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào loại bất thường đang được đo.
Nhìn chung, có ba loại xét nghiệm di truyền chính là xét nghiệm tế bào học, sinh hóa và sinh học phân tử để phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, chức năng protein hoặc trình tự ADN.
Hướng tiếp cập mới trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp
Hiện tại, đã xuất hiện những tia hy vọng mới cho các gia đình đối mặt với các bệnh di truyền hiếm gặp và không được chẩn đoán.
Nhờ công nghệ mới nhất được gọi là giải trình tự toàn bộ hệ gen người, việc chẩn đoán và đưa ra các hướng điều trị đối với bệnh di truyền hiếm gặp đang có những bước tiến vượt bậc.
Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (còn được gọi tắt là WGS, full genome sequencing, complete genome sequencing, entire genome sequencing) là quá trình xác định trình tự ADN hoàn chỉnh của bộ gen của một người.
Quá trình này đòi hỏi phải giải trình tự tất cả ADN có trong nhiễm sắc thể cũng như ADN có trong ty thể (Mitochondrial DNA) của người thực hiện.
Tổ chức đánh giá công nghệ của Blue Cross Blue Shield Association (BCBSA), được biết đến với tên gọi là Evidence Street®, đã thực hiện các nghiên cứu đánh giá công nghệ chuyên sâu, trong đó có nghiên cứu đánh giá về công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS – Whole Genome Sequencing) ứng dụng trong chẩn đoán và hỗ trợ chăm sóc điều trị cho trẻ mắc rối loạn di truyền hiếm gặp.
Trong bài đánh giá của mình, Evidence Street đặc biệt nhấn mạnh nhiều nghiên cứu có giá trị như việc thiết lập chế độ chăm sóc trẻ sơ sinh mắc di truyền hiếm gặp từ kết quả giải trình tự WGS của Viện nghiên cứu Di truyền Y học Rady Children, bao gồm nghiên cứu ngẫu nhiên NSIGHT1.
Đối với trẻ em có các điều kiện không được chẩn đoán, bản đánh giá cũng đã nhấn mạnh các nghiên cứu từ SickKids và Viện Công nghệ sinh học HudsonAlpha. Gần như tất cả các nghiên cứu này đã được công bố trong 18 tháng qua, nhấn mạnh sự xuất hiện nhanh chóng của bằng chứng mạnh mẽ hỗ trợ việc sử dụng WGS trên lâm sàng cho các bệnh nhân thích hợp.
Nghiên cứu hệ gen (Genomics) đang giúp giải quyết một số vấn đề thách thức nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền hiếm gặp ở người và được kỳ vọng sẽ mang lại hy vọng mới cho mọi người trên khắp thế giới.
Ngày nay, cộng đồng dành cho những người bị bệnh di truyền hiếm gặp đã được thiết lập ở nhiều nơi trên thế giới.
Dưới đây là danh sách các tổ chức nghiên cứu chuyên sâu về bệnh di truyền hiếm gặp:
- Eurordis
- EveryLife Foundation
- Genetic Alliance – U.K.
- Genetic Alliance – U.S.
- Global Genes
- National Organization for Rare Disorders
- Rare Disease Society – Singapore
- Rare Genomics Institute
- Syndromes Without a Name – Australia
- Unique
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132142/
- https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics
- https://sapac.illumina.com/company/news-center/feature-articles/every-diagnosis-matters.html
- https://sapac.illumina.com/company/news-center/feature-articles/progress-for-patients-with-RUGD.html
- List of Rare Disease Database
Hương Giang (tổng hợp)
www.tapchisinhhoc.com
