Vào ngày 25 tháng 4 hàng năm, các nhà khoa học trong lĩnh vực Công nghệ sinh học trên thế giới đều hướng đến sự kiện kỷ niệm Ngày ADN quốc gia; một ngày nâng cao nhận thức kỷ niệm việc phát hiện ra chuỗi xoắn kép ADN. Tuy nhiên, năm 2023 là thời điểm diễn ra đồng thời kỷ niệm 70 năm khám phá ra chuỗi xoắn kép ADN cùng với kỷ niệm 20 năm hoàn thành Dự án Bộ gen Người khiến ngày 25 tháng 4 năm 2023 trở nên đặc biệt hơn.
Để làm nổi bật lĩnh vực di truyền học đã tiến xa như thế nào kể từ khi phát hiện ra cấu trúc của ADN, chúng tôi đã trò chuyện với Tiến sĩ Francis Collins, người lãnh đạo Dự án Bộ gen Người và là cựu Giám đốc của Viện Sức khỏe Quốc Gia Hoa Kỳ (NIH), về sự nghiệp đáng kinh ngạc của ông trong lĩnh vực di truyền học từ mối quan tâm ban đầu của ông về khoa học và tham gia vào Dự án Bộ gen Người, trong suốt quá trình làm việc tại NIH và Nhà Trắng với tư cách là Cố vấn Đặc biệt cho Tổng thống Mỹ về các Dự án Đặc biệt.
Xin mời các bạn theo dõi toàn bộ cuộc phỏng vấn dưới đây để tìm hiểu thêm về quá khứ, hiện tại và tương lai của nghiên cứu di truyền học.
PV: Xin chào, Tiến sĩ có thể giới thiệu một chút về bản thân và cho chúng tôi biết điều gì đã truyền cảm hứng cho sự nghiệp của ông trong lĩnh vực khoa học đời sống?
Tôi là Francis Collins. Ở trường cao học, tôi bắt đầu quan tâm đến khoa học đời sống, nghiên cứu Hóa Lý. Tôi hào hứng với ADN và nhận ra rằng có những điều thực sự thú vị đang diễn ra trong lĩnh vực khoa học sự sống mà trước đây tôi đã bỏ qua vì tôi tập trung vào những câu hỏi đơn giản hơn trong Vật lý và Hóa học. Điều này khiến tôi thay đổi hướng đi của mình, điều này hơi phá vỡ kế hoạch cuộc sống, nhưng đó là một điều tốt. Tôi theo học trường Y, và ở đó nhận ra rằng tôi thực sự hào hứng với việc kết hợp khoa học về cơ thể con người, đó là y học với di truyền học và nghiên cứu về phân tử ADN.
PV: Trọng tâm nghiên cứu chủ yếu của Tiến sĩ về di truyền học là xoay quanh các gen chịu trách nhiệm về bệnh tật. Tại sao ông chọn tập trung vào lĩnh vực nghiên cứu di truyền cụ thể này và việc phát hiện ra các gen mới chịu trách nhiệm về các bệnh khác nhau đã ảnh hưởng như thế nào đến lĩnh vực khám phá thuốc và phương pháp điều trị?
Đối với tôi, sự quan tâm đến phân tử tuyệt vời này, thứ mà chúng ta hiện đang kỷ niệm 70 năm mô tả ban đầu của nó, chuỗi xoắn kép ADN, đã rất hấp dẫn trong cuốn sách hướng dẫn về sự sống của con người và tất cả các sinh vật khác.
Để hiểu mức độ cơ bản nhất về cách bệnh tật xảy ra và bạn có thể làm gì với nó, chính xác là bạn phải tập trung vào ADN. Ý tưởng rằng một người có thể phát hiện ra lỗi chính tả trong cuốn sách hướng dẫn này sẽ gây ra những hậu quả đáng kể cho tương lai của mọi người dường như là điều mà tôi muốn tham gia.
Khi tôi bắt đầu chặng đường nghiên cứu, không có nhiều bệnh di truyền mà chúng tôi biết câu trả lời này, nhưng trong suốt 35 năm tiếp theo, đặc biệt là nhờ Dự án Bộ gen Người mà tôi có vinh dự lãnh đạo, chúng tôi đã phát triển các công cụ để kiểm tra một cách tinh vi 3 tỷ chữ cái trong cuốn sách hướng dẫn của con người và có thể chỉ tìm thấy một chữ cái không đúng chỗ.
Cái gọi là nhân bản theo vị trí (positional cloning), mà tôi có cơ hội tham gia từ rất sớm, đã cho phép tìm ra nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang với các đồng nghiệp và hiện đã được tiến hành cho gần 7.000 bệnh di truyền, mang lại cho chúng tôi hy vọng chẩn đoán tốt hơn và cuối cùng khám phá ra cách điều trị hoặc thậm chí chữa bệnh cho những bệnh nhân không may mắc phải căn bệnh di truyền.
PV: Cũng như nghiên cứu của Tiến sĩ xung quanh các gen bệnh, ông đã được bổ nhiệm làm người lãnh đạo Dự án Bộ gen Người, một dự án nghiên cứu quốc tế nhằm lập bản đồ, xác định và giải trình tự tất cả các gen tạo nên bộ gen người. Ông có thể cho chúng tôi biết thêm về sự tham gia của ông trong dự án này và tác động của sự thành công của dự án này đối với lĩnh vực gen được không?
Tôi chưa bao giờ mong đợi được yêu cầu lãnh đạo một dự án quốc tế lớn và phức tạp, nhưng tôi thực sự rất phấn khích khi lần đầu tiên có thể đọc to tất cả các chữ cái trong mã ADN của chính chúng ta.
30 năm trước, tôi đã rời vị trí học thuật của mình tại Đại học Michigan và đến Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health, NIH) để cố gắng tổ chức nỗ lực quốc tế này. Nhiều người đã hoài nghi về nó với công nghệ hạn chế và chi phí có thể.
Ban đầu thật khó khăn, nhưng sau đó nhiều người hào hứng với tiềm năng, và tôi đã có thể mời một số nhà khoa học giỏi nhất và thông minh nhất của thế hệ này, những người muốn trở thành một phần của điều này.
Động lực bắt đầu được xây dựng và cuối cùng với 20 nhóm khác nhau ở sáu quốc gia, chúng tôi đã có thể thực hiện lời hứa của Dự án Bộ gen Người, phát hiện ra mã 3 tỷ chữ cái đó, tất cả đều thuộc phạm vi công cộng và trước hai năm so với lịch trình dự kiến và với chi phí thấp hơn, khiến nhiều người trong Quốc hội Hoa Kỳ hài lòng.
Điều này thật sâu sắc.
Nền tảng của mọi thứ về loài người, kể cả bản chất sinh học của nó, đều được viết bằng mật mã di truyền đó.
Tôi vẫn còn ngạc nhiên, khi chúng ta đang kỷ niệm 70 năm và 20 năm kể từ khi Dự án Bộ gen được hoàn thành, rằng 3 tỷ chữ cái trong một cuốn sách hướng dẫn là đủ để đi từ một tế bào đơn lẻ, nơi mà tất cả chúng ta đã từng là, đến quá trình phát triển phức tạp đáng kinh ngạc này, quá trình dẫn đến việc con người có ý thức trong một bộ não với 86 tỷ tế bào thần kinh.
Các hậu quả y tế đang bắt đầu xuất hiện một cách đáng kể, và đây là phần mà tôi với tư cách là một bác sĩ mà tôi hào hứng, rằng bộ gen không phải là một bài tập học thuật mà có thể là niềm hy vọng tốt nhất mà chúng ta có cho tương lai của y học, giúp ngăn chặn đau khổ và chữa bệnh hiểm nghèo.
PV: Hàng năm, thế giới kỷ niệm Ngày ADN Quốc gia, kỷ niệm việc phát hiện ra chuỗi xoắn kép ADN. Tuy nhiên, năm nay đặc biệt hơn vì nó cũng sẽ kỷ niệm 20 năm Dự án Bộ gen Người cũng như kỷ niệm 70 năm khám phá ra chuỗi xoắn kép ADN. Tại sao điều quan trọng là phải nhận ra nghiên cứu về bộ gen đã tiến xa như thế nào trong 70 năm qua và ngày này có ý nghĩa gì đối với Tiến sĩ?
Tất cả chúng ta đều coi những ngày kỷ niệm này là cơ hội để suy ngẫm về nơi chúng ta đã đến, nơi chúng ta đang ở và nơi chúng ta có thể sẽ đến tiếp theo. Khi lịch sử nhìn lại những thành tựu khoa học của thế kỷ 20 và 21, điều gì sẽ nằm trong danh sách rút gọn đó?
Tôi nghĩ rằng việc tách nguyên tử, đi đến mặt trăng, nhưng cũng có thể là giải trình tự bộ gen của con người bởi vì nó rất sâu sắc về mặt biến đổi trong hiểu biết của chúng ta về bản thân và ý nghĩa của nó về cuộc sống, bệnh tật và cách quản lý điều đó. Không phải là một ý tưởng tồi nếu dừng lại và suy nghĩ trong một phút về những gì đã xảy ra trong 70 năm đó để đưa chúng ta đến ngày hôm nay và nỗ lực của Dự án Bộ gen đó, đã hoàn thành về cơ bản cách đây 20 năm, bắt đầu trao quyền cho nhiều khía cạnh của con người chúng ta như thế nào.
Nó cũng không phải là tất cả về y học. Một bài học khác là tất cả chúng ta đều liên quan đến nhau như thế nào. Không có cơ sở sinh học nào để bất kỳ ai nghĩ rằng những người khác không thuộc cùng một nhóm. Tất cả chúng ta đều là thành viên của một gia đình, hậu duệ của một tổ tiên chung; bộ gen đã làm rõ điều đó. Điều này rất tốt để chúng ta ghi nhớ khi chúng ta dường như bị chia rẽ với nhau.
Đối với các khía cạnh y tế, những tiến bộ với bệnh ung thư và nơi chúng ta sẽ có thể đi là cực kỳ quan trọng. Ung thư là một căn bệnh của bộ gen, và bây giờ, ở bất kỳ bệnh nhân nào mắc bệnh, chúng tôi có thể tìm ra chính xác điều gì đang khiến những tế bào tốt đó trở nên xấu đi và phải làm gì với nó.
Điều này mang tính biến đổi và gần như đã trở thành một tiêu chuẩn chăm sóc. Chúng ta có thể sử dụng giải trình tự bộ gen để hiểu điều gì đang xảy ra trong một tình huống bí ẩn khi ai đó mắc chứng rối loạn và không ai hiểu được. Khoảng 40% thời gian, trình tự bộ gen đưa ra câu trả lời.
Khám phá ra tất cả các gen liên quan đến bệnh tật có nghĩa là chúng ta đang trên con đường tìm hiểu cách chữa trị những căn bệnh đó. Có một số ví dụ ấn tượng, chẳng hạn như chứng teo cơ cột sống, nơi những đứa trẻ chưa từng sống quá một hoặc hai năm nhưng giờ đã có thể đến trường.
Bệnh hồng cầu hình liềm, chứng rối loạn phân tử đầu tiên, có một chữ cái lẽ ra phải là chữ A nhưng thay vào đó lại là chữ T, và điều này gây ra một căn bệnh rất nghiêm trọng. Chúng tôi hiện đang chữa bệnh này bằng cách sử dụng các phương pháp di truyền.
Giải trình tự gen vẫn còn phức tạp và tốn kém, và nó cần được tiếp cận nhiều hơn ở những nơi như Châu Phi. Nhưng bằng chứng về nguyên tắc là ở đó. Tôi không biết điều đó sẽ xảy ra trong đời mình, và tôi cá là có nhiều điều khác mà tôi không ngờ tới sẽ xảy ra trong mười năm tới.
Đối với những người đọc điều này, đặc biệt là những người trẻ tuổi đang cố gắng tìm ra những gì họ muốn làm với cuộc sống, sự nghiệp và sở thích của họ nếu bạn quan tâm đến khoa học theo bất kỳ cách nào, đây là thời điểm để khoa học sự sống bùng nổ với tiềm năng và có tất cả các loại ứng dụng mà một số người trong chúng ta thậm chí còn chưa nghĩ đến, nhưng sẽ rất tuyệt vời khi tham gia. Chúng tôi cần bạn.
PV: Vào năm 2021, Tiến sĩ đã thôi giữ chức Giám đốc NIH sau khi giữ chức vụ Giám đốc được tổng thống bổ nhiệm lâu nhất. Trong khi giữ vai trò Giám đốc, ông đã chứng kiến thế giới vượt qua cuộc khủng hoảng toàn cầu; đại dịch COVID-19. Là người chịu trách nhiệm dẫn đầu phản ứng của NIH đối với đại dịch, đại dịch đã gây ra tác động gì đối với sức khỏe của quốc gia và tầm quan trọng của việc thiết kế một chiến lược giảm thiểu tác động của nó đối với ông?
Khi COVID-19 xuất hiện vào tháng 1 năm 2020, đây là thách thức lớn nhất mà cộng đồng khoa học từng thực sự đối mặt và phản ứng thật phi thường. Từ mọi lĩnh vực, từ các nhà điều tra học thuật, từ chính phủ, từ ngành công nghiệp, tất cả chúng tôi đã cùng nhau nói: “Đây là một cuộc khủng hoảng. Chúng ta không thể lo lắng quá nhiều về việc ai sẽ nhận được tín dụng. Chúng ta chỉ cần mang theo mọi loại của kỹ năng và tài năng để chịu về điều này.”
Kết quả thật đáng chú ý, bao gồm cả vắc-xin ngừa COVID-19. Trước đây, thời gian biểu ngắn nhất để phát triển vắc-xin phòng bệnh có lẽ là 5 năm. Hầu hết các loại vắc-xin đều thất bại và những loại vắc-xin hoạt động thường có tỷ lệ thành công trong việc bảo vệ bạn có lẽ là 50-60%. Với cách tiếp cận mới của vắc-xin mRNA, 11 tháng kể từ khi có những tia sáng đầu tiên về loại vi-rút này cho đến khi những vắc-xin đó được chấp thuận sử dụng trong trường hợp khẩn cấp và với hiệu quả 95% tốt hơn bất kỳ ai gần như dám hy vọng.
Đó là một minh chứng thực sự đáng chú ý về những gì khoa học có thể làm trong một tình huống như thế này. Tôi nghĩ lịch sử sẽ ghi nhận điều đó trong nhiều thập kỷ tới. Chúng tôi cũng phải tìm phương pháp điều trị và ban đầu, chúng tôi phải bắt đầu với những thứ đã được phê duyệt cho các bệnh khác để xem liệu chúng có hiệu quả hay không, chẳng hạn như Remdesivir, Steroid và kháng thể đơn dòng cũng được phát triển.
Chúng tôi luôn theo đuổi biến thể tiếp theo, đó là một trong những thách thức với SARS-CoV-2, và rất nhiều điều chúng tôi đã cố gắng thực hiện, chúng tôi phải sửa đổi lại cách tiếp cận. Đây là lý do tại sao vắc-xin hiện nay là thuốc tăng cường được gọi là hóa trị hai vì chúng bao gồm Omicron cũng như biến thể ban đầu của vi-rút.
Trong lĩnh vực chẩn đoán, với một khởi đầu khó khăn về năng lực xét nghiệm ở Hoa Kỳ, chúng tôi đã mang đến tất cả các tài năng công nghệ, các kỹ sư và những người biết cách lấy mọi thứ và biến chúng thành các xét nghiệm y học mà bạn có thể thực hiện tại nhà .
Bây giờ, những test xét nghiệm COVID-19 này được phổ biến rộng rãi. Đại dịch là một sự căng thẳng, và hiện nay vẫn là một sự căng thẳng. COVID không hoàn toàn kết thúc; hãy để chúng tôi rõ ràng về điều đó. Thật không may, đã có rất nhiều nhầm lẫn, thông tin sai lệch và chính trị liên quan, nhưng khi bạn nhìn vào phản ứng khoa học, điều đó thật đáng kinh ngạc.
PV: Bất chấp sự tàn phá mà đại dịch gây ra trên toàn thế giới, chúng tôi nhận thấy rằng khi các chiến lược quốc tế được thống nhất với nhau, tiến bộ khoa học có thể đạt được ở mức độ chưa từng có. Làm thế nào chúng ta có thể rút ra những bài học kinh nghiệm từ đại dịch để giúp tiếp tục đẩy nhanh các khám phá khoa học?
Khoa học luôn mang tính quốc tế. Các nhà khoa học thích ý tưởng cộng tác với những người không nhất thiết phải ở cùng tòa nhà, thị trấn hoặc thậm chí là quốc gia. Dự án Bộ gen là một ví dụ điển hình, liên quan đến sáu quốc gia và nhiều quốc gia khác đóng vai trò khác.
Đại dịch được xây dựng dựa trên truyền thống tin tưởng lẫn nhau để cùng nhau làm mọi việc xuyên biên giới quốc gia và củng cố thêm truyền thống đó. Rất nhiều nỗ lực tổng hợp hiện đang tập trung vào việc chuẩn bị cho đại dịch tiếp theo.
Có những nỗ lực cố gắng xem xét những gì đã xảy ra với COVID-19 và nói, “Liệu chúng ta có thể chuẩn bị tốt hơn cho lần tới bằng cách thực sự bắt đầu một số quy trình về vắc-xin và phương pháp điều trị, ngay cả trước khi chúng ta biết chính xác mình sẽ nhiễm loại vi-rút nào để công bố?” Nếu chúng ta cố gắng giữ vững quyết tâm của mình ở đó, để thực sự chuẩn bị và không chìm vào sự tự mãn, thì tôi nghĩ chúng ta có cơ hội tốt hơn ở lần tiếp theo.
Nhưng điều này sẽ đòi hỏi cùng một loại nỗ lực hợp tác quốc tế. Tin tốt là khoa học luôn luôn như vậy. Không giống như chúng ta phải tạo ra những mối quan hệ không có ở đó. Chúng ta cần đảm bảo rằng chúng được củng cố và duy trì trong một môi trường mạnh mẽ và cởi mở nhất có thể.
PV: Trong suốt sự nghiệp của mình, Tiến sĩ đã đạt được nhiều thành tích đáng kinh ngạc, bao gồm nhận được Huân chương Tự do của Tổng thống và Huân chương Khoa học Quốc gia cũng như phục vụ 12 năm với tư cách là Giám đốc NIH và là Cố vấn khoa học cho Tổng thống. Đối với ông, thành tích đáng tự hào nhất của ông là gì?
Tôi thực sự đã may mắn theo cách mà tôi không bao giờ ngờ tới, là một cậu bé lớn lên trong một trang trại nhỏ không có hệ thống ống nước trong nhà. Cuối cùng, để có được cơ hội tham gia vào tất cả các dự án này trong hoàn cảnh này là điều nằm ngoài mong đợi của tôi.
Thật khó để chọn một thứ bởi vì tất cả những thứ này đều quan trọng, bao gồm cả những thứ tôi đang làm lúc này, chẳng hạn như cố gắng tìm cách chữa trị một trong những dạng lão hóa sớm hiếm gặp nhất, một căn bệnh có tên là Progeria. Tôi quan tâm sâu sắc đến những đứa trẻ đó; Tôi muốn tìm câu trả lời cho họ. Nhưng khi xem xét mọi thứ và bối cảnh lịch sử, việc tôi đã có cơ hội lãnh đạo Dự án Hệ gen Người có lẽ sẽ vươn lên dẫn đầu danh sách thành tích nổi bật trong quá trình làm việc của tôi, nhưng không nhiều.
PV: Chúng ta đã chứng kiến lĩnh vực di truyền học biến đổi đáng kể chỉ trong thập kỷ qua, khi lĩnh vực này hiện đang bước vào kỷ nguyên mới xung quanh tự động hóa, AI và tăng cường hợp tác liên ngành. Cá nhân Tiến sĩ vui mừng nhất về tương lai của khoa học đời sống là gì? Có bất kỳ đột phá cụ thể mà ông đang mong đợi?
Một số lĩnh vực đầy tiềm năng cho một bước đột phá. Một là bộ não. Giờ đây, chúng ta có khả năng, với các công cụ của bộ gen, để hỏi từng tế bào trong não, “Bạn đang làm gì?” Phương pháp sinh học đơn bào này bắt đầu xây dựng thông tin về các mạch và khám phá cách chúng hoạt động. Có một sáng kiến đang được tiến hành cách đây bảy năm và đang đạt được những tiến bộ thực sự tốt ở đó, phần lớn là về kỹ thuật và công nghệ.
Chúng ta sẽ hiểu cách bạn sắp xếp một ký ức và lấy lại nó, cũng như nhiều thứ mà chúng ta làm mà không cần suy nghĩ về nó, những chức năng phức tạp này bằng cách nào đó đã ăn sâu vào bộ gen mà tất cả chúng ta sinh ra đã có.
Tôi muốn nói một lĩnh vực khác là ứng dụng chung của sinh học đơn bào. Nó mở ra tất cả những cơ hội tiềm năng này để hiểu về sinh học và cách những thứ này đôi khi trở nên tồi tệ và gây ra bệnh tật. Chúng tôi có cơ hội làm y học chính xác (Precision Medicine), điều mà tôi rất hào hứng. Không chỉ về cách quản lý bệnh mà còn về cách phòng ngừa.
Ở nhiều quốc gia và chắc chắn là ở Hoa Kỳ, trong Dự án Tất cả chúng ta, mục tiêu là trả lời những câu hỏi này bằng cách đăng ký một số lượng rất lớn người (1 triệu đối với Hoa Kỳ) và theo dõi họ theo thời gian với quyền truy cập đầy đủ vào hồ sơ y tế của họ , trình tự bộ gen, hành vi, thực hành sức khỏe của họ và kiểm tra xem tất cả những thứ này diễn ra như thế nào khi tiếp xúc với môi trường để giữ cho con người khỏe mạnh hoặc khiến họ bị ốm.
Làm thế nào chúng ta có thể tận dụng lợi thế đó để có một phương pháp phòng ngừa bệnh tật không chỉ là một phương pháp phù hợp với tất cả mọi người mà mọi người có xu hướng bỏ qua mà là một khuyến nghị của từng cá nhân?
Có một cuộc cách mạng trong liệu pháp gen chữa bệnh (Gene Therapy), và điều này đặc biệt tập trung vào các bệnh hiếm gặp do một gen duy nhất bị sai lệch gây ra, nhưng nó cũng sẽ diễn ra trong các tình trạng đa gen phức tạp hơn như bệnh tim, tăng huyết áp, v.v. Điều này sẽ mang tính biến đổi, vì nó mang lại cho chúng ta một cách tiếp cận hoàn toàn mới để hiểu cách giải quyết nhiều loại bệnh tật gây ra điều này.
PV: Điều gì tiếp theo đang chờ đón Tiên sĩ? ông có kế hoạch tham gia vào bất kỳ dự án thú vị nào sắp tới không?
Khi thôi giữ chức giám đốc NIH, tôi được yêu cầu đến Nhà Trắng và làm cố vấn khoa học tạm quyền cho tổng thống, công việc mà tôi đã làm trong bảy hoặc tám tháng. Thật thú vị khi đề cập đến nhiều thứ mà trước đây tôi chưa từng nghĩ đến nhiều, chẳng hạn như năng lượng nhiệt hạch.
Bây giờ tôi đang phục vụ với tư cách là cố vấn dự án đặc biệt cho tổng thống, và tôi đang tập trung rất nhiều vào điều có thể là một trong những thành tựu y tế công cộng ấn tượng hơn của thời đại này, đó là loại bỏ bệnh viêm gan C vì nó đang giết chết 15.000 người ở Hoa Kỳ . Chúng tôi có cách chữa trị căn bệnh đó. Một trong những thành tựu đáng chú ý nhất của nghiên cứu y học là chỉ một viên thuốc mỗi ngày trong 12 tuần sẽ chữa khỏi 95% mà không có tác dụng phụ. Nhưng mọi người không nhận được nó vì nhiều lý do phức tạp liên quan đến việc cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và chi phí.
Nếu chúng ta quan tâm đến tất cả mọi người, chúng ta cần phải làm gì đó về vấn đề này. Đây là những gì tôi đang làm ngay bây giờ, cố gắng thuyết phục Quốc hội và hệ thống y tế công cộng rằng đây là cơ hội mà chúng ta không thể bỏ qua. Nó sẽ cứu sống hàng chục nghìn người và tiết kiệm hàng chục tỷ đô la cho những người đã từng chữa khỏi bệnh viêm gan C, sẽ không còn cần ghép gan hoặc điều trị ung thư gan, và sẽ không mắc bệnh tiểu đường hoặc bệnh thận vì những điều này đều có thể xảy ra. bị ngăn chặn. Thay vì đợi mọi người bị bệnh, chúng ta hãy ngăn chặn nó.
=========================================
Về Tiến sĩ Francis Collins
TS. BS. Francis S. Collins, hiện đang là Điều tra viên cao cấp trong chương trình nội bộ của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, theo đuổi nghiên cứu bộ gen về bệnh tiểu đường type 2 và một chứng rối loạn lão hóa sớm hiếm gặp có tên là progeria.
Tiến sĩ Collins là một bác sĩ kiêm nhà di truyền học được chú ý vì những khám phá mang tính bước ngoặt về gen bệnh và trước đó ông đã lãnh đạo Dự án Hệ gen Người quốc tế, mà đỉnh cao là vào tháng 4 năm 2003 với việc hoàn thành một chuỗi hoàn chỉnh cuốn sách hướng dẫn về DNA của con người. Ông từng là giám đốc của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia tại NIH từ năm 1993-2008.
Tiến sĩ Collins sau đó giữ chức Giám đốc thứ 16 của Viện Y tế Quốc gia (NIH), do Tổng thống Barack Obama bổ nhiệm và được Thượng viện xác nhận vào năm 2009. Năm 2017, Tổng thống Donald Trump đề nghị Tiến sĩ Collins tiếp tục giữ chức vụ Giám đốc NIH . Tổng thống Joe Biden cũng làm như vậy vào năm 2021. Trong 12 năm đó, phục vụ ba chính quyền chưa từng có, Tiến sĩ Collins giám sát công việc của nhà tài trợ lớn nhất cho nghiên cứu y sinh trên thế giới, trải rộng từ nghiên cứu cơ bản đến nghiên cứu lâm sàng. Tiến sĩ Collins từ chức Giám đốc NIH vào ngày 19 tháng 12 năm 2021.
Từ tháng 2 năm 2022 đến tháng 10 năm 2022, Tiến sĩ Collins là Quyền Cố vấn Khoa học cho Tổng thống Biden. Từ tháng 11 năm 2022 đến tháng 5 năm 2023, ông tiếp tục phục vụ tại Nhà Trắng với tư cách là Cố vấn Đặc biệt cho Tổng thống về các Dự án Đặc biệt, lãnh đạo việc phát triển một chương trình táo bạo nhằm loại bỏ bệnh viêm gan C ở Hoa Kỳ.
Tiến sĩ Collins là thành viên được bầu của cả Viện Hàn lâm Y khoa Quốc gia và Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, đã được trao Huân chương Tự do của Tổng thống vào tháng 11 năm 2007 và nhận Huân chương Khoa học Quốc gia vào năm 2009. Năm 2020, ông được bầu làm Viện sĩ Khoa học Quốc gia. Thành viên nước ngoài của Hiệp hội Hoàng gia (Anh) và cũng được mệnh danh là người thứ 50 giành giải thưởng Templeton, giải thưởng tôn vinh sự tò mò về khoa học và tâm linh.
(*) Theo News Medical
Hương Giang biên dịch
