HIỂU BIẾT MỚI VỀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA
Gặp gỡ “Dark DNA” – những gen bị che giấu có thể mang lại những hiểu biết mới về cơ chế tiến hóa
Kỹ thuật giải trình tự DNA giúp các nhà khoa học lý giải các câu hỏi mà con người đã đặt ra về động vật trong nhiều thế kỷ. Bằng cách lập bản đồ hệ gen của các loài động vật, chúng ta giờ đây có thể có một ý tưởng hay hơn rằng làm thế nào hươu cao cổ lại có cái cổ vĩ đại đến thế, hay sao rắn dài vậy. Giải trình tự hệ gen cho phép chúng ta so sánh và đối chiếu DNA của các loài động vật khác nhau và có được những hiểu biết mới về cơ chế tiến hóa nhằm lý giải cách mà sinh vật đã tiến hóa theo con đường riêng của chúng.
Nhưng trong một số trường hợp chúng ta đối diện với một bí ẩn. Một số hệ gen động vật dường như thiếu đi một số gen, các gen mà xuất hiện trong các động vật khác cùng loài và phải hiện diện để giúp con vật đó tồn tại ! Các gen mà vẻ bề ngoài có vẻ là thiếu hụt, vẫn từng được gọi là “Dark DNA” (DNA hắc ám). Và sự tồn tại của nó có thể thay đổi cách nghĩ của chúng ta về sự tiến hóa.
Tôi và các đồng nghiệp đã lần đầu bắt gặp hiện tượng này khi giải trình tự hệ gen của loài chuột (Psammomys obesus), một loài chuột nhảy sống ở sa mạc. Đặc biệt chúng tôi muốn nghiên cứu các gen của chuột nhảy này có liên quan đến sự sản xuất insulin, để hiểu tại sao con vật này cực kỳ mẫm cảm với tiểu đường type 2.
Chuột sa mạc Psammomys obesus
Nhưng khi chúng tôi tìm một gen gọi là Pdx1 có vai trò kiểm soát sự tiết insulin, chúng tôi thấy nó bị thiếu, cũng như cả 87 gen khác nằm cạnh gen này! Một trong số các gen này, bao gồm Pdx1, là cần thiết và nếu không có nó thì con vật không thể tồn tại được. Thế thì chúng nằm ở đâu ?
Manh mối đầu tiên là, trong một số mô cơ thể của chuột sa mạc, chúng tôi tìm thấy các sản phẩm hóa học mà những chỉ thị từ các gen “bị thiếu” có thể vẫn tạo ra. Điều này chỉ có thể nếu các gen có mặt ở đâu đó trong hệ gen, chỉ ra rằng chúng thực tế không bị thiếu, mà bị giấu đi mà thôi.
Các trình tự DNA của các gen này rất giàu nucletide loại G và C, 2 trong 4 loại bazo tạo nên DNA.
Chúng ta biết rằng các trình tự giàu GC gây ra vấn đề cho một số kỹ thuật giải trình tự DNA. Điều này khiến cho nhiều khả năng các gen thực ra là khó tìm kiếm và phát hiện, hơn là bị thiếu. Vì lý do này, chúng ta ví trình tự “DNA hắc ám” bị che giấu như là vật chất tối, là chất liệu mà chúng ta cho rằng tạo nên khoảng 25% của vũ trụ nhưng lại không thể phát hiện trên thực tế.
Bằng cách nghiên cứu hệ gen của chuột nhảy kỹ hơn, chúng tôi phát hiện rằng một phần của hệ gen đặc biệt nhiều đột biến hơn so với trong hệ gen các loài gặm nhấm khác.
Tất cả các gen trong vùng điểm nóng đột biến đó hiện nay rất giàu GC, và đã bị đột biến đến mức độ này khiến chúng thật khó để phát hiện bằng các phương pháp thông thường. Sự đột biến quá mức thường làm ngừng hoạt động của gen, nhưng bằng cách nào đó các gen của chuột vẫn điều hòa để hoàn thiện các chức năng của nó bất chấp những biến đổi gốc rễ từ trình tự DNA.
Loại DNA ẩn này trước đây từng được phát hiện ở chim. Các nhà khoa học đã cho biết 274 gen bị thiếu từ kết quả giải trình tự hệ gen của chim hiện tại. Những gen đó bao gồm gen mã hóa cho leptin (hormone điều hòa cân bằng năng lượng), cái mà các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra trong nhiều năm qua.
Một lần nữa, các gen này có hàm lượng GC cao, và sản phẩm của nó vẫn được tìm thấy ở các mô cơ thể của chim, dù rằng các gen tưởng chừng như không có trong trình tự hệ gen.
Ánh sáng lóe lên từ “DNA hắc ám”
Hầu hết các khái niệm trong sách giáo khoa về cơ chế tiến hóa cho rằng quá trình này diễn ra trong 2 giai đoạn: đột biến theo sau bởi chọn lọc tự nhiên. Đột biến là một quá trình liên tục và thường xuyên, diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Chọn lọc tự nhiên sau đó xác định các đột biến nào được giữ và truyền lại, đột biến nào không.
Nói ngắn gọn, các đột biến tạo ra biến dị trong DNA của một sinh vật, và chọn lọc tự nhiên quyết định liệu nó có tồn tại hay biến mất, và vì thế chi phối chiều hướng tiến hóa.
Nhưng các điểm nóng đột biến tần suất cao trong một hệ gen có nghĩa là các gen ở một vài vị trí có khả năng cao bị đột biến hơn vùng khác. Điều này tương đương các điểm nóng đó có thể là một cơ chế bị đánh giá thấp mà cũng có thể làm chi phối con đường tiến hóa, nên chọn lọc tự nhiên không phải là động lực duy nhất ở đây.
Đến nay, DNA bị che giấu dường như vẫn có mặt trong hai nhóm động vật rất đa dạng và tách biệt. Nhưng vẫn không rõ nó phổ biến đến mức nào. Có thể tất cả hệ gen của động vật đều chứa “vật chất tối” và, nếu không, thì cái gì khiến chỉ chuột nhảy và chim đặc biệt như vậy ?
Câu hỏi thú vị nhất cần giải quyết sẽ là tìm ra tác động của DNA tối hắc ám với cơ chế tiến hóa của động vật.
Trong trường hợp của chuột nhảy, điểm nóng đột biến có thể tạo ra sự thích nghi của con vật đối với đời sống sa mạc. Nhưng nói cách khác, đột biến có thể diễn ra rất nhanh mà chọn lọc tự nhiên chưa thể nhanh bằng để kịp loại bỏ bất cứ phần hư hại nào trong DNA.
Nếu đúng, điều này có nghĩa rằng các đột biến bất lợi có thể ngăn cản chuột sa mạc tồn tại ngoài môi trường sống sa mạc hiện tại của nó.
Phát hiện về hiện tượng kỳ lạ này dấy lên những câu hỏi về cơ chế tiến hóa hệ gen, và những gì đã bị bỏ qua trong dự án giải trình tự hệ gen hiện nay. Có lẽ chúng ta cần quay lại và xem xét kỹ hơn.
Nguồn: “Meet ‘Dark DNA’ – The Hidden Genes That May Change How We Think About Evolution”, ADAM HARGREAVES, UNIVERSITY OF OXFORD 26 AUG 2017
Đọc thêm :
iceberg (biên tập)
No Responses