© mrtom-uk / IStock.com
Các nhà khoa học xác định đột biến gen thứ hai liên quan đến tính kháng HIV
Đột biến gen thứ nhất
Chúng ta chưa có thuốc điều trị đặc hiệu và dứt điểm dành cho các bệnh nhân nhiễm HIV. Tuy nhiên cho đến nay, cả thế giới đã ghi nhận ít nhất 2 trường hợp được công bố là chữa khỏi HIV (bệnh nhân Berlin và bệnh nhân London), cả hai người này đều bị ung thư máu và được thực hiện cấy ghép tủy xương.
Các tế bào gốc được sử dụng để cấy ghép đến từ người hiến tặng có đột biến gen tương đối hiếm gặp, có khả năng kháng HIV. Cụ thể, người hiến tủy này có đột biến gen mã hóa protein có tên CCR5, mà HIV sử dụng làm “cổng” để vào bên trong tế bào. Về cơ bản, đột biến này khiến HIV không thể xâm nhập vào tế bào của người.
Đột biến gen thứ hai
Hôm 29.8 vừa qua, các nhà khoa học Tây Ban Nha đã công bố một đột biến gen gây ra tình trạng loạn dưỡng cơ cũng có khả năng kháng HIV.
Đột biến này là đột biến mất một nucleotide, tồn tại ở trạng thái dị hợp trên codon kết thúc của gen Transportin 3 (TNPO3) và có tần suất còn thấp hơn nhiều so với đột biến gen CCR5. Về mặt dịch mã, bột biến tạo ra protein có phần đầu C được kéo dài hơn 15 amino axit so với protein kiểu dại và chức năng của nó vẫn chưa được biết rõ.
Đột biến này được xác định ở một gia đình Tây Ban Nha có các thành viên mắc loạn dưỡng cơ F1 (LGMD1F). Được biết gen TNPO3 có liên quan đến việc vận chuyển virus vào bên trong tế bào, các bác sĩ điều trị cho gia đình này đã liên hệ với các nhà nghiên cứu di truyền học tại Madrid. Các kết quả xét nghiệm máu của thành viên trong gia đình này cho thấy các tế bào lympho có khả năng kháng sự lây nhiễm HIV in vitro. Điều này được cho là sẽ giúp chúng ta hiểu hơn nhiều về cách virus được vận chuyển vào bên trong tế bào.
Hy vọng cho tương lai?
Hai bệnh nhân trước đó được chữa khỏi HIV bằng cùng một phương pháp cho ta thấy rằng họ không phải là những trường hợp khác thường và chúng ta thực sự có cơ hội nếu đi theo định hướng đó.
Dù còn hiếm hoi hơn cả CCR5, liệu chúng ta có thể khai thác nó như là đích tiềm năng thứ 2?
Nghiên cứu được công bố trên PLOS Pathogens, https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
iceberg
tapchisinhhoc.com
Xem thêm: Thêm một người được chữa khỏi HIV
