Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Các bác sĩ tại vương quốc Anh đã lựa chọn những người phụ nữ đầu tiên cho việc tạo ra em bé có “3 bố mẹ” Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Các bác sĩ tại Newcastle đã được chấp thuận việc tạo ra “những em bé ba bố mẹ” đầu tiên của nước Anh đối với những phụ nữ có nguy cơ truyền lại các bệnh di truyền hiếm và không thể chữa trị cho con cái của họ. Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Các bác sĩ tại Trung tâm Sản Newcastle giờ đây có thể nỗ lực tạo ra các phôi khỏe mạnh cho những người phụ nữ bằng cách hợp nhất các trứng đã được thụ tinh thông qua quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tiêu chuẩn với DNA từ một người phụ nữ hiến tặng. Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Liệu pháp thay thế ty thể (MRT) là gì? Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Liệu pháp thay thế ty thể (MRT) là một phương pháp trị liệu thử nghiệm được thực hiện hợp pháp ở Anh từ 2015. Nó nhằm ngăn ngừa một số bất thường nghiêm trọng có thể di truyền cho trẻ nhỏ, gây ra bởi các đột biến trong ty thể, cấu trúc nhỏ bé cung cấp năng lượng bên trong tế bào. Trẻ em được thừa hưởng toàn bộ ty thể từ mẹ. MRT sử dụng ty thể từ bình thường từ người cho để thay thế ty thể bất thường. Trẻ em vì thế có 46 nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình, cộng với DNA từ ty thể người cho. Để thực hiện MRT, các bác sĩ thụ tinh một trứng từ người phụ nữ có vấn đề về gen ty thể với tinh trùng sử dụng kỹ thuật IVF thường quy. Nhưng thay vì cho phép trứng thụ tinh phát triển thành phôi, các nhiễm sắc thể được lấy ra và chuyển vào một trứng (với nhiễm sắc thể đã bị loại bỏ hết) khỏe mạnh của người cho. Phôi được tạo ra có DNA từ cả hai bố mẹ như bình thường, cộng với DNA ty thể từ người cho.
Quy trình để sinh ra em bé ba bố mẹ dựa trên liệu pháp thay thế ty thể (MRT)
Những người phụ nữ sẽ là những người đầu tiên ở Anh nhận được liệu pháp hiến tặng ti thể, một quy trình IVF độc đáo đã được hợp pháp hóa thông qua biểu quyết của Nghị viện Anh hồi năm 2015. Trung tâm Newcastle đã được cấp phép để tiến hành phương pháp điều trị này, còn được gọi là liệu pháp thay thế ti thể, từ tháng Ba năm 2017.
Trong khi các bác sĩ tại Trung tâm Sản Newcastle nói rằng họ không thể nói gì về các ca trị liệu, hay bật mí thông tin về bệnh nhân, thì hội đồng phê chuẩn của HFEA đã hé lộ rằng hai phụ nữ mang một đột biến gen gây một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là bệnh múa giật, tức hội chứng Merrf. Không còn thêm chi tiết nào được đưa ra về những phụ nữ này bởi cả hai người họ đều muốn ẩn danh. Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Hội chứng Merrf có thể là một khiếm khuyết dạng thoái hóa thần kinh trầm trọng, diễn biến xấu đi qua thời gian và thường dẫn đến tử vong sớm. Cứ 100.000 người thì có một người mắc hội chứng này, thường được chẩn đoán từ giai đoạn đầu của thời thơ ấu hoặc thời thiếu niên khi họ bắt đầu có các cơn co giật diễn tiến thành mất kiểm soát cơ, yếu ớt, câm điếc và sa sút trí tuệ. Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Sau khi xem xét tiền sử gia đình và tình trạng sức khỏe của những người phụ nữ, hội đồng HFEA đã đồng tình rằng bất cứ đứa trẻ nào họ sinh ra đều có thể bị ảnh hưởng bởi “bệnh toàn thân và diễn biến nguy hiểm”, có thể tác động nặng nề đến chất lượng cuộc sống của chúng. Không ai trong hai người được cho là phù hợp với quy trình trong IVF gọi là chẩn đoán di truyền trước sinh (PGD), công việc mà có thể phát hiện các đột biến trong phôi thụ tinh nhân tạo, nhưng chỉ có thể hữu ích nếu tối thiểu có một số phôi khỏe mạnh.
Salvatore DiMauro, một chuyên gia về lĩnh vực bệnh ty thể tại Đại học Colobia ở New York, nói rằng ông đã rất mừng khi nghe được rằng Newcastle đang đi đầu với quy trình giúp đỡ được cho những cô gái này. “Thật tốt khi làm được điều này. Hội chứng Merrf là một bệnh quái dị. Đó là cách duy nhất để đảm bảo bệnh không được truyền cho các em bé,” ông nói. E m bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Đại đa số các gen của một người – khoảng 99.8% – được tìm thấy trên 23 cặp nhiễm sắc thể nằm bên trong nhân của mỗi tế bào của cơ thể. Những người phụ nữ sẽ được điều trị ở Newcastle mang các đột biến ở lượng rất nhỏ DNA còn lại vốn được đóng gói trong ty thể, các cấu trúc như viên pin tí hon bao quanh nhân với số lượng hàng ngàn. Trong khi cả nam và nữ đều có ty thể, chúng chỉ được truyền từ mẹ sang con. Các đột biến trên DNA ty thể gây ra hàng ngàn bệnh di truyền có xu hướng tấn công não bộ, tim và cơ, và trở nên xấu đi theo độ tuổi.
Liệu pháp thay thể ty thể được tiên phong ở Newcastle bởi nhà thần kinh học Doug Turnbull nhằm ngăn chặn việc phụ nữ truyền lại các đột biến trên DNA ty thể cho con cái của mình. Để tiến hành quy trình này, các bác sĩ tạo ra một phôi được thụ tinh theo IVF thông thường. Nhưng thay vì để nó phát triển thành một phôi, các nhiễm sắc thể của bố mẹ được lấy ra và đặt vào trong một trứng hiến tặng mà đã có vất chất di truyền (nhiễm sắc thể) bị loại từ trước. Phôi được tạo ra có tất cả các nhiễm sắc thể của bố mẹ nhưng ty thể có vấn đề của mẹ đã được thay thế bằng các ty thể khỏe mạnh (có sẵn trong trứng) của người hiến tặng trứng. Các bác sĩ tại Newcastle không xác nhận liệu họ đã thực hiện quy trình này hay chưa. Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Hai người phụ nữ ở Newcastle không phải là những người đầu tiên trên thế giới nhận được liệu pháp này. Năm 2016, John Zhang, một bác sĩ tạo Trung tâm Sản Hy vọng mới ở New York, đã thống bao về việc sinh ra một em bé có vẻ khỏe mạnh được tạo ra theo cách tương tự trên tại một bệnh viện Mexico. Trong khi thông tin về sự ra đời của em bé được nhiều nhà khoa học chào đón, một số người lên tiếng quan ngại rằng em bé có thể đã không được theo dõi thường xuyên – việc cần thiết để đảm bảo nó phát triển một cách bình thường.
Giáo sư Sian Harding, giám đốc British Heart Foundation Imperial Cardiac Regenerative Medicine Centre tại London nói rằng Anh đã chạm đến khả năng điều trị cho những người phụ nữ bằng liệu pháp thay thể ty thể “sau một quá trình hội chẩn công khai.” Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
“Quá tuyệt vời khi chúng tôi chạm được đến điểm này theo một cách được điều khiển và kiểm soát tốt như vậy,” bà bổ sung. “Giờ đây việc đang trở nên quan trọng là theo dõi và nắm bắt được rằng liệu đây đã là thành công và làm thế nào chúng ta có thể tiếp tục tiến về phía trước. Nếu bạn không theo sát đứa trẻ, chúng ta không thể biết liệu đó có phải điều đúng đắn nên làm hay không.” Em bé có ba bố mẹ đầu tiên tại Anh
Một người phát ngôn của HFEA cho cho biết: “Ủy ban phê duyệt theo luật định của chúng tôi đã xem xét các đơn từ Trung tâm Sản Newcastle, thuộc Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, về nhu cầu sử dụng liệu pháp thay thể ty thể trong điều trị cho hai bệnh nhân nữ, cả hai đã được chấp thuận.”
Đọc thêm: Công nghệ in 3D trong y học
No Responses