FDA phê duyệt xét nghiệm ADN tại nhà phát hiện 10 bệnh di truyền
Cục Quản lý Thuốc và Thực phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt xét nghiệm ADN tại nhà đầu tiên cho phép người dân phát hiện liệu họ có nguy cơ di truyền đối với một số bệnh hay không.
Quyết định của FDA cho phép Công ty 23andMe tiếp thị trực tiếp các xét nghiệm gen của mình cho 10 loại bệnh, bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và một số bệnh về máu. Một thông tin liên quan rất thú vị đó là chủ tịch của 23andMe, Anne E. Wojcicki, lại là vợ của Sergey Brin – đồng sáng lập công ty Google. Công ty 23andMe cũng chính là một dự án đầu tư mạo hiểm vào lĩnh vực nghiên cứu hệ gen người của Google và đi vào hoạt động từ 2006.
“Đây là những xét nghiệm trực tiếp cho người dùng đầu tiên được FDA phê duyệt cung cấp thông tin về cơ địa di truyền của một cá nhân đối với một số bệnh hoặc tình trạng bệnh nhất định, có thể giúp đưa ra các quyết định về lối sống hoặc thảo luận với thầy thuốc“, tuyên bố của FDA cho biết.
Gen của một người gần như không bao giờ gây ra nguy cơ 100% đối với bất kỳ bệnh nào. Thay vào đó, nhiều gen khác nhau thường tương tác với lối sống và các yếu tố khác gây ra bệnh. Ví dụ, Viện Lão khoa quốc gia (NIA) lưu ý rằng có nhiều gen tham gia vào sự phát triển của bệnh Alzheimer, và không rõ từng gen làm tăng nguy cơ bao nhiêu.
“Khó có khả năng xét nghiệm di truyền sẽ có thể tiên đoán được bệnh với độ chính xác 100%, vì có quá nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và tiến triển của bệnh“, NIA giải thích.
Và một số đột biến là thừa hưởng từ cha mẹ, một số phát triển trước khi chúng ta chào đời, và một số xảy ra trong cuộc sống. Những thay đổi này xảy ra như thế nào, ở đâu và khi nào có thể ảnh hưởng đến việc liệu chúng có gây bệnh hay không.
Quyết định của FDA, chắc chắn sẽ gây tranh cãi, là một bước ngoặt lớn từ năm 2013, khi FDA yêu cầu công ty 23andMe ngừng việc tiếp thị các xét nghiệm gen không kê đơn của mình. 23andMe đặc biệt tích cực trong việc tiếp thị các xét nghiệm tại nhà, thường được chào hàng như những xét nghiệm nước bọt mà khách hàng có thể gửi để phân tích.
FDA cho biết đây đều là những tình trạng bệnh nghiêm trọng và trước tiên khách hàng phải nhấp chuột vào ô thừa nhận rằng họ hiểu kết quả có thể khiến họ lo lắng. Theo người phát ngôn của FDA, trang “chọn tham gia” có những đường link tới các khuyến nghị từ các tổ chức y tế về lợi ích và rủi ro của việc kiểm tra di truyền để người dùng đọc trước khi quyết định có nhận kết quả xét nghiệm hay không.
Xét nghiệm không bao gồm kiểm tra các gen gây ra cơ địa ung thư. Thay vào đó, thông qua kết quả phân tích ADN, các chuyên gia sẽ tìm kiếm các biến dị ADN liên quan đến 10 tình trạng bệnh, bao gồm:
- Bệnh Parkinson
- Bệnh Alzheimer khởi phát muộn
- Bệnh tiêu chảy mỡ, gây mất khả năng tiêu hóa gluten.
- Thiếu alpha-1 antitrypsin, một rối loạn làm tăng nguy cơ bệnh phổi và gan. Hơn 100 biến thể di truyền khác nhau của gen đã được xác định và chỉ một số có liên quan với thiếu hụt.
- Rối loạn trương lực cơ nguyên phát khởi phát sớm, một rối loạn vận động liên quan đến co cơ không tự chủ và các cử động không kiểm soát khác.
- Thiếu hụt yếu tố XI, rối loạn đông máu do một số đột biến ở gen F11 gây ra.
- Bệnh Gaucher týp 1, rối loạn nội tạng và mô do đột biến gen GBA.
- Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, còn gọi là G6PD, một tình trạng bệnh của hồng cầu.
- Bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền, rối loạn chuyển hóa sắt do đột biến ở ít nhất 5 gen khác nhau.
- Thrombophilia di truyền, một rối loạn huyết khối.
Xem thêm:
- Cách mạng tế bào gốc – sự thận trọng sau cơn sốt
- Phát hiện gen điều khiển giấc ngủ của con người
- 5 sáng kiến nổi bật trong lĩnh vực y học
Theo Dân Trí
No Responses