Năm 2012, Thủ tướng của Vương quốc Anh lúc đó là David Cameron đã khởi động dự án 100.000 Genomes Project. Đây là một sáng kiến với mục tiêu đầy thách thức nhưng cũng rất cơ bản: đó là giải trình tự 100.000 hệ gen người hoàn chỉnh.
Dự án đầy tham vọng trong lĩnh vực nghiên cứu hệ gen người của Anh sẽ giải trình tự 100 nghìn bộ gen của các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp và thành viên gia đình của họ, cũng như các bệnh nhân mắc các dạng ung thư phổ biến.
Trong tháng 12/2018 vừa qua, các thành viên của dự án tuyên bố đã đạt được mục tiêu đó và hướng tới một mục tiêu thậm chí còn tham vọng hơn.
Thành tích 100.000 hệ gen của người
Hệ gen của mỗi người là chuỗi ADN duy nhất của chúng ta. Đó là tập hợp của 3 tỷ chữ cái ATGC và nằm trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể con người. Ngày nay, những máy móc tiên tiến có thể giải mã toàn bộ những chữ cái này, nghĩa là sắp xếp thành bộ gen của mỗi người, trong thời gian khoảng 24h từ mẫu sinh phẩm của người đó.
Các nhà khoa học của Vương quốc Anh đứng sau dự án 100.000 Genome Project đã không giải trình tự hệ gen một cách ngẫu nhiên. Họ đã lựa chọn giải trình tự hệ gen của 85.000 bệnh nhân đến từ Dịch vụ Sức khỏe Quốc gia (NHS). Mỗi người gặp một căn bệnh hiếm gặp hoặc liên quan đến người bị bệnh hiếm gặp. Ngoài ra, số còn lại là hệ gen của các tế bào được lấy trực tiếp từ những khối u. Thông qua đó, tổng số hệ gen được giải mã đã đạt con số 100.000 hệ gen.
Mục tiêu mới – 1 Triệu hệ gen người
Thống kê cho thấy cứ 1 trong 17 người được sinh ra mắc phải một căn bệnh hiếm gặp trong suốt cuộc đời của họ. Ít nhất 80% các bệnh hiếm gặp có một thành phần di truyền được xác định, với 50% các trường hợp mới mắc bệnh hiếm gặp được xác định ở trẻ em.
Thời gian để giải mã toàn bộ hệ gen của một người đã giảm đáng kể và sẽ trở nên hợp lý hơn khi áp dụng rộng rãi khi giá thành cho giải trình tự gen tiếp tục giảm dần.
Các bệnh nhân tham gia dự án sẽ có cơ hội hưởng lợi từ những hiểu biết lâm sàng có được từ việc giải mã hệ gen của chính họ. Đồng thời, dự án cũng sẽ đóng góp những kiến thức có giá trị cho toàn bộ cộng đồng các bệnh nhân. Qua đó, các sản phẩm và quy trình trị liệu sẽ được hoàn thiện và áp dụng cho tất cả các bệnh nhân.
25% những người mắc bệnh hiếm gặp khi tham gia dự án 100.000 hệ gen đã được chẩn đoán lần đầu tiên về tình trạng bệnh của họ. Trước khi bộ gen của họ được giải trình tự, những người này không biết chính xác điều gì gây ra các triệu chứng của họ, và bây giờ họ đã có được điều đó. Càng ý nghĩa hơn khi có nhiều khả năng họ có thể được điều trị một cách hiệu quả.
Với thành công của dự án 100.000 hệ gen, chính phủ Anh mới đây đã công bố mục tiêu mới của họ: đó là giải trình tự 1.000.000 hệ gen trong vòng 5 năm tới, tính từ 2018.
Theo Genomics England, Futurism
www.tapchisinhhoc.com
